Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen (autosomal rezessiv vererbt) Stoffwechselerkrankungen bei europäischen Völkern, die nicht heilbar ist . Aufgrund einer vermehrten Absonderung von Schweiß und zähem Schleim führt die Erkrankung zu schweren Atem- und Verdauungsstörungen. Die Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen lässt sich nicht aufhalten, kann jedoch durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen deutlich verzögert werden.

Ursache der Mukoviszidose ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 7, meist im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator), welches für ein Protein zur Regulation der Leitfähigkeit einer biologischen Membran codiert.

Symptome der Mukoviszidose

Meist treten die Symptome in den ersten Lebensjahren auf. Aufgrund des vermehrten zähen Schleims sind verschiedene Organe wie die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm in ihrer Funktion erheblich eingeschränkt.

Symptome sind:

• extrem salzhaltiger Schweiß
• Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen,
• Untergewicht und übelriechendem Stuhl
• Wachstumsrückstand
• Chronischer Reizhusten/Atemnot
• Häufig Lungenentzündungen

Behandlungsmöglichkeiten

Bisher kann man die Ursache der Mukoviszidose, den Gendefekt, nicht therapieren. Ziel der symptomatischen Behandlung ist es somit, ein Höchstmaß an Lebensqualität für die Patienten über möglichst lange Zeit zu erreichen.

Therapiemöglichkeiten:

• Atemphysiotherapie zur Entfernung des Schleimes aus der Lunge
• Inhalationstherapie: o mit bronchienerweiternden Medikamenten o mit schleimlösenden Arzneimitteln o mit Antibiotika zur Vorbeugung bakterieller Infektionen
• Infusionstherapie mit Antibiotika
• Sauerstoff-Therapie
• Eiweiß- und kalorienreiche Nahrung/Vitamin- und Elektrolysubstitution
• Lungentransplantation

Vorbeugend sollten sich erkrankte Kinder gegen Masern und Pneumokokken (Erreger der Lungenentzündung) und gegen Grippe impfen lassen.

Informationsmöglichkeiten für Betroffene und Angehörige

Mukoviszidose e. V.-Bundesverband Selbsthilfe bei Cysitscher Fibrose:

www.muko.info

Christiane Herzog Stiftung:

www.christianeherzogstiftung.de